Um grupo internacional de especialistas em transfusão descreveu, após quase meio século a seguir pistas, um novo tipo de grupo sanguíneo. O chamado tipo MAL está ligado a um antigénio raro nos glóbulos vermelhos e poderá ser determinante - até salvador - para pessoas com grupos sanguíneos pouco comuns. Os resultados foram publicados na revista científica “Blood” e estão a gerar interesse na medicina transfusional a nível mundial.
O que é, afinal, um tipo de grupo sanguíneo
Quando se fala de grupos sanguíneos, a maioria pensa em A, B, AB e 0 - e talvez em “positivo” ou “negativo”. Na prática, o cenário é muito mais complexo. À superfície dos glóbulos vermelhos existem inúmeros marcadores moleculares, chamados antigénios. Estes podem ser proteínas, cadeias de açúcares ou combinações de ambos.
O sistema imunitário distingue estes antigénios com grande precisão. Quando algo não corresponde ao “padrão” esperado, entram em ação anticorpos. É por isso que as transfusões exigem tanto cuidado: glóbulos vermelhos de outra pessoa podem encontrar um sistema imunitário já sensibilizado. No pior cenário, as células aglutinam, vasos sanguíneos obstruem e órgãos podem sofrer lesões.
Os sistemas “clássicos” ABO e Rhesus são apenas a ponta de um enorme icebergue de grupos sanguíneos, com mais de 300 variantes conhecidas.
Alguns exemplos de sistemas de grupos sanguíneos relevantes:
- Sistema ABO (A, B, AB, 0)
- Sistema Rhesus (Rh positivo / Rh negativo, por exemplo o antigénio D)
- MNS, Duffy, Kell, Kidd e muitos outros
Cada um destes sistemas assenta num ou em vários antigénios. Se um desses antigénios estiver ausente ou alterado, surge uma nova variante. É precisamente aqui que entra o novo tipo MAL.
Porque é que os grupos sanguíneos raros são tão críticos
Na Europa, a maioria das pessoas consegue ser transfundida de forma segura com base na combinação ABO e Rhesus. Ainda assim, a nível global existem centenas de outras combinações. Algumas são observadas em apenas algumas centenas de milhares de pessoas; outras aparecem quase só em determinadas famílias ou em grupos étnicos específicos.
Considera-se raro um tipo de grupo sanguíneo quando menos de 4 em 1000 pessoas o têm. Nestes casos, a seleção do dador tem de ser extremamente rigorosa. Sangue “quase compatível” pode bastar para desencadear reações imunitárias intensas.
Situações particularmente delicadas incluem:
- acidentes graves com grande perda de sangue
- cirurgias complexas
- anemias graves ou doenças do sangue com necessidade de transfusões frequentes
- gravidezes, quando os anticorpos da mãe atacam os glóbulos vermelhos do bebé
Em vários países existem registos de dadores raros, que podem ser contactados rapidamente em contexto de urgência. Quanto melhor os clínicos conhecerem estes tipos pouco frequentes, mais segura será a abordagem a estes doentes.
A chave: um antigénio especial chamado AnWj
No centro do novo trabalho está um antigénio identificado como AnWj. Estudos anteriores já indicavam que cerca de 99% da população mundial apresenta esta molécula nos glóbulos vermelhos. Por isso, o grupo de pessoas que não a tem é muito pequeno.
O caso remonta a 1972. Nessa altura, uma mulher grávida deu entrada num hospital britânico com complicações graves. O feto apresentava uma forma dramática de anemia: os glóbulos vermelhos estavam a ser destruídos pelo sistema imunitário materno.
A análise laboratorial mostrou que aos glóbulos vermelhos do bebé faltava o antigénio AnWj. A mãe tinha formado anticorpos contra essa característica ausente e, por isso, atacava as células do filho. Episódios semelhantes voltaram a surgir na mesma família. Para os médicos, isso apontava para uma base hereditária - e não para uma coincidência.
Investigação genética até ao gene MAL
Durante anos, a origem do fenómeno permaneceu incerta. Só com a disponibilidade de sequenciação moderna do genoma o caso avançou. As equipas concentraram-se em regiões do ADN que codificam proteínas de superfície dos glóbulos vermelhos.
A característica decisiva em pessoas AnWj-negativas: lacunas típicas no gene MAL, ou seja, blocos de ADN em falta.
Esta alteração faz com que o organismo não produza, ou produza de forma incorreta, a estrutura proteica MAL nas membranas celulares. Sem uma estrutura MAL funcional, o antigénio AnWj também não surge nos glóbulos vermelhos. A ligação ficou, assim, estabelecida: sem proteína MAL, não há AnWj.
Como um antigénio dá origem a um novo tipo de grupo sanguíneo
Em medicina transfusional, não basta observar um padrão “estranho”. Só quando existe um modelo claro e repetível - presença ou ausência do antigénio, sustentada por uma base genética bem definida - é que as sociedades científicas reconhecem um novo sistema de grupo sanguíneo.
É exatamente o que acontece aqui: pessoas com o gene MAL intacto produzem AnWj e enquadram-se no tipo “habitual”; pessoas com determinados defeitos no gene MAL não produzem AnWj e podem formar anticorpos contra ele. Por isso, os especialistas propõem um novo sistema de grupo sanguíneo, nomeado pelo gene responsável: o tipo MAL.
Isto tem consequências diretas nas transfusões:
- Pessoas sem AnWj (tipo específico MAL) não devem receber sangue de dadores com AnWj.
- Se houver contacto, existe risco de reação hemolítica grave - com destruição dos glóbulos vermelhos.
- No futuro, estas pessoas poderão ser identificadas atempadamente através de testes genéticos específicos.
Novos testes, mais segurança
Com a caracterização do tipo MAL, os laboratórios podem desenvolver testes dirigidos de genotipagem. Em vez de depender apenas da deteção de antigénios na superfície celular, passa a ser possível verificar diretamente no ADN se o gene MAL está intacto ou se apresenta as deleções típicas.
Quanto mais precisa for a determinação do tipo sanguíneo, menor é o risco de reações transfusionais inesperadas - por vezes fatais.
Para quem tem padrões raros ou complexos de sangue, isto traduz-se em menos incerteza antes de cirurgias, maior previsibilidade em tratamentos e, na gravidez, melhor vigilância de possíveis reações mediadas por anticorpos.
Quem é mais afetado?
Os grupos sanguíneos raros tendem a concentrar-se em certas regiões ou linhagens familiares. Em França, por exemplo, vários padrões raros são mais comuns em pessoas com origens na África Subsariana, em territórios ultramarinos ou na região do oceano Índico. Noutros países, os focos mudam. O Rh negativo, por exemplo, é raro na China, enquanto na Europa cerca de uma em cada sete pessoas é Rh negativa.
Quanto ao tipo MAL, a frequência conhecida até agora é extremamente baixa. Os especialistas apontam para muito menos de 1% da população. Muitas pessoas poderão ter este tipo sem o saber - até precisarem de uma transfusão importante ou surgirem complicações durante a gravidez.
O que doentes podem aprender com a descoberta do tipo MAL
Embora o novo tipo de grupo sanguíneo afete diretamente poucas pessoas, o trabalho traz várias implicações práticas:
- Serviços de sangue podem procurar de forma mais dirigida características raras e reforçar os registos.
- Doentes de risco com anticorpos no sangue de origem pouco clara beneficiam de diagnósticos mais precisos.
- Ginecologia/obstetrícia pode antecipar e preparar melhor cuidados em certas combinações na gravidez.
- Investigação ganha pistas adicionais sobre a organização de proteínas de membrana dos glóbulos vermelhos.
Quem necessita de transfusões repetidas - por exemplo, devido a doenças crónicas do sangue - pode falar com o seu médico sobre tipagens alargadas. Em centros especializados, já é possível caracterizar muito mais marcadores do que apenas ABO e Rhesus.
Conceitos essenciais sobre grupos sanguíneos
| Conceito | Significado |
|---|---|
| Antigénio | Marcador de superfície reconhecido pelo sistema imunitário |
| Anticorpo | Proteína que se liga de forma específica a um determinado antigénio |
| Hemólise | Destruição de glóbulos vermelhos, por exemplo numa transfusão incompatível |
| Genotipagem | Determinação de características do grupo sanguíneo a partir do ADN |
| Grupo sanguíneo raro | ocorre em menos de 4 em 1000 pessoas |
O tipo MAL ilustra de forma marcante quão finos podem ser os detalhes dos grupos sanguíneos. Um segmento minúsculo do material genético pode decidir se um antigénio se expressa - e se uma transfusão é segura ou potencialmente perigosa. À medida que a medicina se torna mais complexa, aumenta também a necessidade deste nível de detalhe.
Para a população em geral, mantém-se válida uma regra simples: doar sangue com regularidade salva vidas, especialmente quando estão em causa tipos raros. Quanto mais pessoas doarem, maior é a probabilidade de existir, no momento certo, uma unidade compatível para doentes com necessidades muito específicas.
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