Alex Simpson com hidranencefalia celebra o 20.º aniversário

Diagnóstico e 20.º aniversário de Alex Simpson

Quando Alex Simpson, do estado norte-americano do Nebraska, tinha apenas dois meses de vida, recebeu o diagnóstico de uma rara condição congénita do cérebro - e o prognóstico indicava que poderia não chegar a completar o primeiro ano.

Ainda assim, contra as probabilidades médicas, Alex e a sua família celebraram este ano o seu 20.º aniversário, no dia 4 de Novembro.

O que é a hidranencefalia

A condição de Simpson chama-se hidranencefalia e caracteriza-se por uma ausência quase total dos hemisférios cerebrais - os dois grandes lobos que, num cérebro tipicamente desenvolvido, constituem a maior parte do órgão e estão associados à função cognitiva, ao movimento voluntário e ao processamento sensorial. No caso de Alex, embora o tronco cerebral e outras estruturas persistam, a restante cavidade craniana encontra-se preenchida sobretudo por líquido cefalorraquidiano.

A hidranencefalia não tem cura e o seu controlo assenta em cuidados de suporte intensivos.

Estruturas preservadas e impacto nas funções

De acordo com o pai, Shawn Simpson, existe apenas uma pequena porção do cerebelo.

"Tecnicamente, ela tem cerca de metade do tamanho da minha unha do dedo mindinho do cerebelo na parte de trás do cérebro, mas é só isso que lá está", disse Shawn Simpson, no início deste mês, à estação noticiosa KETV, de Omaha.

Esta realidade traduz-se em limitações da visão e da audição, embora o cerebelo permita algum grau de perceção do que se passa à sua volta. Ainda assim, a família afirma manter uma ligação muito próxima com Alex.

"Ela conhece a mãe e o pai, o irmão mais novo. Sabe quando há coisas boas a acontecer à nossa volta, sabe quando há coisas más a acontecer à volta dela", afirmou o pai numa entrevista à KETV por ocasião do 10.º aniversário de Alex.

Apesar da ausência dos hemisférios cerebrais, o tronco cerebral (que transmite sinais entre o cérebro e o corpo) está intacto, tal como as meninges (membranas protetoras do cérebro) e os gânglios da base, o que ajuda a preservar as funções vitais mais essenciais.

Em geral, os gânglios da base estão envolvidos no controlo do movimento, na aprendizagem, na cognição e na emoção; no entanto, não é claro de que forma a falta de hemisférios cerebrais altera estas funções.

Sinais, evolução e cuidados

Embora bebés com hidranencefalia possam aparentar normalidade à nascença - com perímetro craniano e reflexos típicos - podem surgir sinais como irritabilidade, aumento do tónus muscular e sintomas como convulsões e hidrocefalia (acumulação de líquido cefalorraquidiano no interior e à volta do cérebro). Isto ajuda a perceber porque é que, no caso de Simpson, foram necessários dois meses até os médicos identificarem a condição.

A hidranencefalia inicia-se nas fases precoces do desenvolvimento fetal e a maioria dos fetos com esta condição não sobrevive até ao parto. Atinge cerca de 1 em 10 000 nascimentos em todo o mundo e verifica-se em menos de 1 em cada 250 000 nascimentos nos EUA.

Deteção durante a gravidez e causas possíveis

Na maioria das situações, os primeiros indícios são detetados em ecografias quando o bebé ainda está no útero. Quando a condição é identificada ainda durante a gestação, alguns pais podem ponderar a interrupção da gravidez, avaliando a qualidade de vida da criança, o impacto emocional e financeiro dos cuidados necessários para gerir sintomas e também as suas convicções pessoais.

Não se sabe ao certo o que causa a hidranencefalia, mas alguns estudos sugerem que pode resultar de um tipo de lesão vascular - como um AVC ou uma infeção - que bloqueia o fornecimento de sangue ao cérebro.

Os sinais tendem a tornar-se evidentes no segundo trimestre, embora, em certos casos, possam aparecer logo às 12 semanas.

"Embora ainda estejamos a aprender, presume-se que a hidranencefalia seja um processo destrutivo que afeta o cérebro, frequentemente devido a uma variedade de causas", afirmou ao MedPage Today o neurologista pediátrico Sumit Parikh, da Clínica de Cleveland, em declarações à jornalista Judy George.

"Menos frequentemente, foram identificadas perturbações genéticas que afetam a formação dos vasos sanguíneos cerebrais", acrescentou Parikh. "Tendo em conta que testes abrangentes como a sequenciação do genoma completo só existem há relativamente pouco tempo, é possível que as causas genéticas tenham sido subestimadas."

A hidranencefalia não deve ser confundida com a hidrocefalia, apesar da semelhança no nome: na hidrocefalia, o líquido se acumula num cérebro que, de resto, está totalmente formado. Essa condição - que pode ser um sintoma de hidranencefalia ou surgir de forma independente - também pode levar a reduções dos hemisférios cerebrais, devido ao aumento da pressão no interior do crânio.