Estudo da Harvard University mostra que a seleção natural moldou o ADN em 10,000 anos

O plano de ADN que transportamos hoje terá sido moldado pela seleção natural muito mais do que se julgava, revela um novo estudo de grande dimensão - e entre as variantes genéticas favorecidas ao longo do tempo contam-se as associadas ao cabelo ruivo e à pele clara.

Segundo a equipa responsável pela investigação, liderada por cientistas da Harvard University, os resultados trazem uma perspetiva renovada sobre a evolução da nossa espécie numa fase relativamente recente da história.

Em termos práticos, a nossa trajetória evolutiva está longe de ter terminado.

Seleção natural e o que se pensava sobre os últimos 10,000 anos

A seleção natural é por vezes descrita como “sobrevivência do mais apto”, porque os organismos mais bem preparados para sobreviver tendem a reproduzir-se com maior probabilidade e a transmitir os seus genes.

Durante anos, prevaleceu a ideia de que, depois de termos passado da caça para a agricultura, a evolução genética humana teria ficado em grande medida “em pausa”. Em populações europeias, os cientistas tinham identificado apenas 21 regiões do genoma marcadas pela seleção natural nos últimos 10,000 anos, sensivelmente.

Com esta nova análise, a escala muda por completo: o total sobe para várias centenas. Os autores encontraram 479 variantes genéticas que parecem ter sido fortemente favorecidas ou desfavorecidas. Além das variantes relacionadas com a cor do cabelo e a palidez da pele, também surgem variantes que, hoje, estão ligadas ao risco de doença e a características psiquiátricas.

“Este único artigo duplica o tamanho da literatura sobre ADN humano antigo”, afirma o geneticista David Reich, da Harvard University.

“Reflete um esforço focado para preencher lacunas que limitavam a capacidade dos estudos anteriores de detetar seleção.”

Como foram analisados quase 16,000 genomas antigos

Estas conclusões só foram possíveis graças a uma coleção invulgarmente vasta de genomas antigos - obtidos a partir de restos de quase 16,000 indivíduos, abrangendo os últimos 10,000 anos na Eurásia Ocidental - e ao recurso a um novo método computacional capaz de acompanhar, ao longo de períodos prolongados, a subida e descida da frequência de variantes genéticas.

O sistema aplicado pela equipa procura isolar genes afetados pela seleção natural através da análise das relações entre indivíduos e da comparação com o ADN de mais de 6,000 pessoas atualmente vivas. A ideia é excluir genes cuja variação se explique melhor por fatores como migrações e acaso, em vez de refletir um impacto real na sobrevivência.

Apesar de o estudo não testar de forma direta as razões pelas quais estas variantes foram favorecidas, os investigadores avançam algumas hipóteses.

Variantes MC1R: cabelo ruivo e pele clara como possível vantagem

Variantes do gene MC1R, fortemente associadas ao cabelo ruivo e à pele clara, poderão ter-se disseminado porque a pele mais clara absorve vitamina D a partir da luz solar com maior facilidade.

Isto pode ter-se tornado mais vantajoso quando a dieta deixou de ser sobretudo baseada na caça e passou a assentar mais na agricultura, com maior consumo de plantas e cereais. Nessa transição, o sol teria ganho importância como fonte de vitamina D, e a pele dos europeus ter-se-á ajustado em conformidade - pelo menos, é essa a hipótese.

Identificar com rigor variantes genéticas que são favorecidas por aumentarem a sobrevivência ou o sucesso reprodutivo não é simples. Ainda assim, este método sugere que essas variantes existem e podem ser encontradas se forem usadas as ferramentas certas.

“Se o objetivo é descobrir mudanças na frequência de variantes genéticas nos últimos dez milénios que sejam maiores do que o que se esperaria por acaso, então precisamos de detetar efeitos subtis - o que exige milhares de genomas abrangendo esse período”, diz Reich.

Os autores verificaram também que algumas das variantes identificadas parecem atuar em conjunto, ao passo que outras aumentaram e diminuíram ao longo do tempo - nem todas se mostraram tão estáveis face à mudança como as variantes associadas ao cabelo ruivo e à pele clara.

Interpretação cautelosa e próximos passos

Embora se trate de um avanço importante, os investigadores sublinham que é preciso prudência ao interpretar os resultados. Características associadas a genes não têm obrigatoriamente de se manter iguais ao longo de milhares de anos, e muitos aspetos da vida moderna não têm equivalentes diretos no mundo antigo.

A equipa considera que há muito mais por descobrir e disponibilizou os seus métodos de análise para que outros os possam utilizar. Estes poderão agora ser aplicados, por exemplo, a registos de ADN de outras regiões do planeta e, com o tempo, contribuir para uma melhor compreensão do risco de doença.

“Com estas novas técnicas e grandes quantidades de dados genómicos antigos, podemos agora observar como a seleção moldou a biologia em tempo real”, afirma o geneticista Ali Akbari, da Harvard University.

“Em vez de procurarmos as cicatrizes que a seleção natural deixa nos genomas atuais usando modelos e pressupostos simples, podemos deixar que os próprios dados falem.”

A investigação foi publicada na Nature.